Мальчику из Брянска с синдромом Клерикузио впервые в мире пересадили костный мозг

Мальчику из Брянской области, который страдал очень редкой болезнью, впервые в мире пересадили костный мозг. Уникальную операцию провели врачи отделения трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы.

Ребенок с рождения мучался от продолжительных болезней, врачи поставили ему крайне редкий диагноз − синдром Клерикузио. В мире известно лишь несколько сотен пациентов, имеющих эту патологию. Синдром Клерикузио – редкое генетическое заболевание, относящееся к группе врожденных нейтропений. У болезни мно­го­об­разны­е кли­ничес­ки­е про­яв­ле­ни­я, на­ибо­лее ха­рак­терными из ко­торых яв­ля­ют­ся по­раже­ния ко­жи. У пациентов часто обнаруживают пойкилодермию – пестрые участки пигментации и депигментации на коже.

Учи­тывая ред­кость дан­но­го за­боле­вания, а так­же не­дол­гую ис­то­рию его изу­чения, в нас­то­ящее вре­мя нет оп­ти­мизи­рован­ных ре­комен­да­ций по ле­чению и наб­лю­дению за па­ци­ен­та­ми, пришли к выводу ученые.

Мальчиком из Брянской области занялись российские специалисты, которые работают с детьми, страдающими орфанными заболеваниями. Врач Елена Мачнева, комментируя лечение маленького пациента, отметила, что болезнь проявляется в виде иммунодефицита, когда снижается противоопухолевая защита организма, повышается риск развития лейкозов и других злокачественных новообразований. Она отметила, что ребенку требовалась трансплантация костного мозга, но при синдроме Клерикузио этого никто раньше не делал.

В итоге врачи решились на эту операцию. Перед этим шел долгий подбор курса предоперационной химиотерапии. Донором стала родная сестра мальчика. В итоге операция прошла успешно, схема лечения показала эффективность, подчеркнули в Российской детской клинической больнице. Приживление трансплантата врачи заметили на 35 сутки после пересадки. Операция дала результаты: у мальчика начала восстанавливаться иммунная система, прекратился патологический процесс в коже.